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唐氏筛查是什么

2014-04-13 11:04 | 作者:摇篮网
★唐氏筛查是什么
 
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
 
唐氏筛查是什么
 
唐氏筛查什么时候做
 
唐氏筛查什么时候做最好?怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
 
唐氏筛查结果怎么看
 
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
 
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
 
(1)AFP(甲胎蛋白):AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
 
(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
 
(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
 
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
 
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
 
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。
 
影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
 
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
 
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
 
做唐氏筛查多少钱
 
唐氏筛查需要多少钱?由于地区或医院条件的差异,各个医院收费是不同的。一般数来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元,包括查血常规全套的价格大约650元左右。
 
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,正规医院做的唐氏筛查安全准确,让准妈妈们放心,其次考虑的才是价钱。
 
唐氏筛查结果为高危的处理办法
 
1.进一步确诊
 
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
 
2.确诊为唐氏宝宝后怎么办?
 
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
 
唐氏筛查怎么做
 
抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。
 
唐氏筛查是什么
 
做唐氏筛查需要空腹吗
 
与一般涉及肝功等体检不同,唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”,和另一个词“糖筛”非常类似,听上去完全一样。不过,与唐氏筛查不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。所以,假如有疑虑或者分不清楚,不妨问清医生,给你开的是哪种化验单。
 
为什么要进行唐氏筛查
 
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
 
首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
 
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
 
目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。
 
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
 
唐氏筛查相关问题解答
 
一、孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点?
 
孕早期筛查的优点:
1、检出率准确
2、如果发现有唐氏儿高危风险,你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查,像绒毛活检或羊水穿刺,以确定宝宝是否是唐氏儿。
3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测,并决定终止妊娠,你也许能选择人工流产手术来终止妊娠,这比使用药物刺激小产的药流要简单一些,但只能等到怀孕12~14周时做。
 
孕早期筛查的缺点:
1、因为B超操作医师必须经过特别的训练,并且操作过程用的时间较长,所以,颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
2、就全国范围来看,B超师都很短缺。通常来说,在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
 
二、孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?
 
这要在怀孕15~20周之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:
1、人绒毛膜促性腺激素(hCG)
2、甲胎蛋白(AFP)
3、雌三醇(uE3)
4、抑制素A(inhibin-A)
 
如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。这种筛查包含的内容也会有以下不同:
1、两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
2、三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
3、四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
 
三、唐氏筛查是否能检测胎儿性别?
 
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。
 
四、哪类人群会生出“唐氏儿”?
 
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
6、夫妻一方长期饲养宠物者。

不可不知的唐氏筛查疑问
 
“我到底该不该去做唐氏筛查?”最近,准妈妈李女士一直被这个问题困扰着。但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此,李女士有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外。采访中记者了解到,即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏儿的几率也非常低,以致有李女士这一想法的准妈妈并不在少数。
 
该不该去做唐氏筛查很纠结
 
随着月龄的增加,李女士到了该做唐氏筛查的时候了,对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查,还未怀孕时,李女士肯定会毫不犹豫地回答:“当然要做!”但怀孕后,经常在网上“学习”的李女士从众多过来人处得知,唐氏筛查并不准确,很多被筛查出高风险的准妈妈,最后都是虚惊一场。“查出来要是低风险也就算了,要是高风险的话,我肯定受不了。”李女士和丈夫反复讨论该不该做唐氏筛查,始终没有结果。
 
“我还没到30岁,怀孕以来也一直都很健康,我们家族也没有这个病,我相信宝宝是健康的。”李女士摆出了她不做唐氏筛查的理由,但转念一想她又觉得,唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿,要是真那么不幸腹中宝宝有问题,生出来不但自己受罪,家人也会很痛苦。面对这两难的选择,李女士向晨报记者打来了求助电话。
 
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
 
“过来人”观点不一争议大
 
对于李女士的烦恼,记者昨天就此采访了多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一,有的认为一定要做,有的则认为,没有必要自寻烦恼。“现在很多孕妇都不做这个检查了。”有人更是抛出了这样的观点。
 
赞成派:不做是对孩子不负责任
 
“不管风险是多少,一旦唐氏儿出生,对于这个家庭来说,不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐,反而要承受无尽的痛苦。”歪歪妈妈认为,李女士无论是为了自己还是孩子,一定要做唐氏筛查。歪歪妈妈告诉记者,当初她做唐氏筛查的结果也是高风险,“害怕是必然的,也曾对是否做羊水穿刺犹豫不决,但反复考虑后还是决定去做羊水穿刺。”“虽然做与不做都有风险,我是这么选择的,分别设想两种选择的最坏结果,然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉,而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了,我会很痛苦,但我更加无法承受宝宝有问题而带给我的长期痛苦。据此,我做出了选择。”歪歪妈妈说出了当时的考虑。
 
而且歪歪妈妈表示,其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕,顺利的话整个过程也就三五分钟。歪歪妈妈讲述了她抽羊水的过程:“医生先用B超在肚子上探了一下后,在一个地方用指甲掐了个记号,然后开始在这个地方消毒。接着医生拿来一根几厘米长的针头,直接在做记号的地方扎进去,扎的时候有点痛,但扎下去以后就没什么痛感了,然后医生拿来一个针筒开始抽羊水,我好像比较容易抽,所以很快就抽好了。拔针的时候医生说:肌肉挺紧,一滴血都没出来。”
 
一个月后检查结果出来了,染色体没有问题,至此,歪歪妈妈悬着的心也终于落了下来。
 
反对派:唐筛还是不要做的好
 
对于李女士的犹豫,以过来人王女士为代表的反对派认为:还是不要做的好。王女士表示,女儿如今已经4岁多,但她至今仍然清晰地记得当时拿到唐氏筛查结果的情形。“1/300,高风险。”这几个字深深地刺痛了她,她不愿相信自己的宝宝有1/300先天愚型的可能,内心的恐惧还是无法消去。“也曾想过去做羊水穿刺,确诊一下腹中宝宝到底是不是唐氏儿,但羊水穿刺极有可能刺到宝宝,甚至会引发流产,要是我的宝宝是健康的,我这不是白白受罪吗?”王女士和丈夫商量后决定不去做羊水穿刺。“说实话,当时抱的是一种赌徒的心理,如果真的那么不幸中了,算我们倒霉,不过,我也不断安慰自己,哪有那么巧的事啊!”放弃做羊水穿刺后,虽然夫妻两人一直朝好的方面想,但是那种内心的恐惧只有他们自己知道。“晚上经常做噩梦,梦到自己生了个畸形的孩子,尤其是接近预产期时,几乎天天晚上都从噩梦中惊醒。”
 
正是有了这样的经历,王女士认为,如果不能接受羊水穿刺,那么就不要去做唐氏筛查了,做了反而会加重自己的心理负担。 
 
专家说法 羊水穿刺没传说的那么恐怖
 
“确实,唐氏筛查的准确率不是很高。”当记者就李女士的烦恼采访南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛时,他如实回答。蒋涛表示,目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到很多因素干扰,而且孕妇年龄也是一个干扰因素,年龄越大风险越高,这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。
 
中低度风险孕妇也有可能生唐氏儿
 
蒋涛表示,南京目前有4家医院可以做唐氏筛查,除了南京市妇幼保健院外,还有省妇幼、东南大学附属中大医院和南京市鼓楼医院,市妇幼承担着其中1/3胎儿的筛查,至今已完成6万多例胎儿的筛查。据蒋涛介绍,当唐氏筛查的风险小于1/1000时,为低风险,介于1/1000-1/300时,为中度风险,大于1/300则为高风险,该院唐氏儿的检出率为62%多点。“也就是说100个唐氏儿中,有62个左右是高风险孕妇中诊断出来的,另外还有28个是中度风险孕妇中诊断出来的,剩下10%不到则是从低风险孕妇中诊断出来的。”所以,蒋涛表示,并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。
 
蒋涛指出,要想确定是否是唐氏儿,高风险孕妇还需要做羊水穿刺。“我们医院一年会有10个左右的唐氏儿通过羊水穿刺被诊断出来,这些胎儿都是染色体原因导致的,出生后没有任何干预或治疗方法,所以唯一能做的就是避免他们出生。”
 
高危人群可直接做羊水穿刺
 
虽然采访中记者了解到很多孩子妈妈怀孕时做唐氏筛查都拿到了高风险的结果,但蒋涛表示,事实上高风险人群只占筛查者的5%,而高风险中真正有问题的又只占1%-2%。正因为这个比例比较低,所以,专家表示,没有必要对所有孕妇都做羊水穿刺这样的诊断检测,唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。
 
对此,蒋涛认为,如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险,最好还是做羊水穿刺确诊,否则就没有筛查的意义,反而会造成孕妇的心理负担。“其实羊水穿刺并没有想像的那么可怕,我们医院做了那么多羊水穿刺,从来就没出过意外。”
 
不过,蒋涛指出,有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括:35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。
 
未来可能无创诊断唐氏儿
 
对于经常会让准妈妈伤心欲绝的唐氏筛查,蒋涛表示,全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法,让准妈妈们既能得到准确的结果,又能不必担心对胎儿造成影响。
 
目前正在着手该项研究的南京市妇幼保健院新生儿筛查中心胡平博士告诉记者,他们通过对唐氏儿和正常孩子脐血的研究,已经发现两者中有不一样的指标,希望通过今后的研究,能用特定手段把母血中的胎儿细胞收集起来,从中通过对某项指标的检测,就能确诊胎儿是否为唐氏儿。“一旦能在孕妇外周血中找到这个指标,就可以做到无创伤产前诊断唐氏儿,届时,准妈妈得到的检测结果准确率将大大提高。”

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